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　　宝宝的出生，代表着一个家庭的幸福与喜悦，宝宝的健康也是父母们最关心的问题。目前，中国每年新增出生缺陷儿90万，发生率约为5.6%，出生缺陷成为婴儿死亡的第二大原因，严重影响了出生人口素质与生存质量。筑起孕前优生检查和孕产期保健这两道预防出生缺陷的防线后，还要重视新生儿疾病筛查工作。新生儿遗传性代谢病筛查对减少出生缺陷发生、提高人口质量有着重要意义，是孩子出生后的第一道健康“安检”，也是预防出生缺陷的第三道防线。

　　出生缺陷是指婴儿在出生前，在母亲的子宫内便已经发生的发育异常，可以是很细微的，对身体影响不大，也可以是严重的，可导致终生残疾或死亡。出生缺陷大致可以分以下几类：
 

　　(1)形态结构异常：包括大体的和细微的，前者常见的有大脑畸形、脑积水、脊柱裂等，后者有多指(趾)、耳前赘状物、唇腭裂等。
 

　　(2)代谢异常，如苯丙酮尿症、高苯丙氨酸血症，新生儿甲状腺功能低下等。
 

　　(3)染色体基因异常，由于染色体数目或结构畸形形成，目前为止300多种染色体病，常见的有先天愚型、18三体综合征，性染色体异常等。

　　新生儿疾病筛查，是指在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危害儿童生命、影响儿童体格及智能发育的先天性、遗传性疾病进行筛检，作出早期诊断，在患儿临床症状出现之前，给予及时治疗，避免患儿机体各器官受到不可逆损害。新生儿遗传代谢病越早干预治疗效果越好，在患儿临床症状出现之前给予及时治疗，是能够避免患儿机体各器官受到不可逆伤害的。
 

　　安庆红十字博爱医院产科专家石丽萍提醒广大家长，宝宝出生72小时后，需要尽早到医院进行新生儿疾病筛查。若4周内没有接到通知，表示本次检测未见异常;若被告知出现异常，家长们也不用过度紧张，应尽快带宝宝到安庆红十字博爱医院进行采血复查，以进一步了解宝宝的情况。登记信息时，家长们需确保联系方式准确无误，以便医院能够与家长及时沟通。及时对患病宝宝进行食物控制和药物治疗，坚持正规治疗，绝大多数孩子会像正常孩子一样生长发育、学习、工作。