症状

    1.家庭性结肠腺瘤性息肉病又称家族性结肠息肉病或家族性腺瘤病

    本病属常染色显性遗传性外显率为50%,估计每7000—10000新生儿中有1人发病,国内已有多个家系的报告亦有20%无家族史,可能是基因突变发生的新病例，发病年龄在20岁左右，开始只有少数息肉以后进行性增加，大小不一腺瘤无蒂呈半球形少数有蒂，或呈绒毛状分布常密集排列，有时呈串总数大于100枚，可见于全结肠或直肠常见症状是便血脓血便或腹泻，有的可腹痛或腹部不适若不切除病灶最终都要发展为结肠癌钡灌肠和结肠镜，检查对诊断本病有帮助，还应重视家族成员的检测动员其子女兄弟姐妹双亲到医院，作系统检查及早发现无症状的患者。

    本病一经确诊，以早手术为宜，对20岁以下患者如症状不明显，可暂不手术;若息肉体积增大或息肉直径>2厘米或息肉已癌变者;腹痛腹泻便血的症状加剧者应及时作外科治疗手术方式，以全结肠直肠切除或剥脱直肠粘膜至齿线回肠经直肠肌管与肛管吻合，必要时末端回肠作储袋若直肠息肉，已癌变应行根治性切除。

    2.Cronkhite—Canada综合征，又称息肉病—色素沉着—秃发—指甲萎缩综合征本病为获得性非家族性的疾病主要特点有。

    3.Turcot综合征本病为常染色体，隐性遗传病较少，见临床表现除有家族性结肠腺瘤病，外伴有其他脏器的肿瘤通，常是伴有中枢神经系统的肿瘤如脑或脊髓的胶质细胞瘤或髓母细胞瘤，因此也有胶质瘤息肉病综合征之称，结肠腺瘤的癌变率高常在十几岁时已发生癌变而导致死亡。

    4.Peutz—Jeghers综合征，又称黑色素斑一胃肠多发性息肉，综合征本病为常染色体显性遗传病40%患者有家族史多为双亲与子女同胞间有同时发病的大多见于儿童或青年发病主要临床表现为粘膜皮肤黑色素沉着和胃肠道多发性息肉病色素沉着，主要分布在口唇颊粘膜和手指足趾掌面呈褐色黑褐色由于本病息肉广泛恶变率，相对较低因而一般予以对症治疗若息肉大或有并发症出血或肠梗阻时，可外科治疗结肠息肉可在内镜下电灼切除;大息肉可手术分别切开肠壁摘除息肉避免日后发生肠套叠对本病患者术后仍需长期随诊因息肉可复发。

    5.Gardner综合征，本病为常染色显性遗传病，是一种伴有骨和软组织肿瘤的肠息肉病临床，表现与家族性结肠腺瘤性息肉病的特点，相同息肉数目一般<100颗体积较大也有高度恶变倾向但癌变年龄，稍晚一些骨瘤见于头颅下颚蝶骨，四肢长骨软组织肿瘤有表皮样囊肿皮脂囊肿纤维瘤硬纤维瘤等，有的同时有甲状腺或肾上腺肿瘤90%的患者伴有眼底色素性病变本，病治疗原则与家族性息肉病相同。

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